吉林国健妇产医院医生介绍，妊娠第15--17周为唐氏综合症筛查的较好的时间。

妊娠15-17周

唐氏综合症筛查

新生儿唐氏综合症发病率为1/1000-2/1000。发病率随孕妇年龄增加儿迅速上升。30岁的孕妇唐氏发病率约为3/1000，大于35岁时升为 6/1000，40岁后可达到16/1000。据统计我国目前大约有60 万以上的唐氏患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例唐氏儿出生。 吉林国健妇产医院医生介绍，母亲年龄大于35岁时，新生儿唐氏综合症的发病率明显增加，这是由于产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常，导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。

妊娠早期反复流产，是染色体非整倍体畸形引起流产的主要原因之一，仅有6%染色体异常的胎儿可维持到出生。有资料表明父亲的年龄也于本病发病率发生有关，环境污染及接触有害物质均可造成精子的老化畸形，当父亲的年龄超过39岁时，出现唐氏儿风险将会增多。染色体的不分离，母方占95%，父方占5%。患儿表现智力低下，身体矮小，小头畸形，肌张力下降，关节松弛，先心病，鼻梁扁平，舌外伸，鄂弓高， 硬鄂窄小，耳廓小、低位，手掌宽 且短，第五指短且弯，第五指一条褶纹，通贯手。有些患者经过训练可能学会读和写及一些生活技能、穿衣和吃饭，但绝大部分人不能靠自己在社会上活动，30岁以后只能进一步下降，只有8%人活到40岁。

这些人本身痛苦，给家庭和国家造成沉重的精神和经济负担，所以唐氏综合症患儿筛查非常重要。

在妊娠15-17周(双顶径3。2-3。9cm)之间进行血清学筛查，即甲胎蛋白(AFP),绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离 雌三醇。唐氏综合症患儿AFP降低，HCG升高，UE3 降低三者的变化，结合孕妇的年龄，孕龄，计算出风险度 。一般设定为：35岁风险度为(1：280)。根据NT及血清学的检出率85-90%，但也有假阳性和假阴性。如出现阳性必须做羊水细胞学培养、核型分析进一步确诊。